Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

Doença hereditária que se transmite de modo recessivo. Origina a mais conhecida das encefalopatias metabólicas, tendo como sintomas, paragem do desenvolvimento mental e convulsões, que se verificam, em geral, a partir do segundo trimestre. Designa-se também por oligofrenia. São os produtos intermediários do metabolismo do aminoácido – fenilalanina – que são tóxicos para o encéfalo nas primeiras fases do desenvolvimento e que aparecem na urina. As lesões são irreversíveis e exigem, portanto, um diagnóstico precoce.